-  Dª. Lucia Castro Álvarez, 32 años, de Madrid. Nació con una enfermedad congénita llamada Fenilcetonuria o PKU por sus siglas en inglés. A pesar del terrible pronóstico que en aquel momento había sobre la enfermedad, ya que la poca información que había lo asociaba directamente con el término ”subnormalidad”, ha vivido una vida plena y feliz, en la que ha conseguido alcanzar todo aquello que se ha propuesto hasta ahora. Agradecemos a Nutricia Mundo Metabólico su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Carlos Francisco Mares Beltrán. Originario de Monterrey, México. Trabajando en Nueva York, EE. UU . Médico pediatra, genetista clínico y genetista metabólico, especialista en errores innatos del metabolismo (EIM)Profesor del Departamento de Pediatría y de la División de Genética y Genómica del Hospital Albany Medical Center en Albany, Nueva York, EE. UU.

-  D. Jaime Sande, paciente de Síndrome Doloroso Regional Complejo y vocal de la asociación de pacientes de SDRC, que pretende ser la voz de todos los afectados.

-  Dra. Lorena Pantano. Directora de la Plataforma Bioinformática del Harvard Chan Bioinformatics Core, donde integra nuevas tecnologías para mejorar la toma de decisiones en investigación para los colaboradores del Harvard. Con 13 años de experiencia en biología computacional, es líder en análisis genómico y visualización de datos. Lorena es doctora en Biomedicina y desarrolló la primera herramienta para descubrir pequeños ARN no codificantes en muestras de cerebro utilizando datos de secuenciación de nueva generación (NGS). Después de cinco años de investigación en la Escuela de Salud Pública de Harvard, hizo la transición a la industria biotecnológica en 2019, trabajando con empresas como eGenesis en la edición genética de genomas porcinos para xenotrasplantes y NextRNA para el descubrimiento de nuevos ARN no codificantes. En 2016, fundó el 'Women in Bioinformatics' Meetup para promover la colaboración entre mujeres en el área de Boston. En su tiempo libre, Lorena ofrece tutoría y apoyo a las mujeres del sector. Agradecemos a imfahe su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dra. Amaya Belanger Quintana. Pediatra. Coordinadora de la unidad de referencia nacional y europeo de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto del Hospital Ramón y Cajal. Asesora de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid para el cribado neonatal y la atención a personas con enfermedades poco frecuentes. Agradecemos a Nutricia Mundo metabólico su colaboración para generar esta entrevista.

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-  Dr. Tomás García Calvo es Catedrático en la Universidad de Extremadura, especializado en Psicología del Deporte y Análisis del Rendimiento en el Fútbol. Actualmente, es el Decano de la Facultad de Ciencias del Deporte en dicha universidad y preside la Asociación Española de Ciencias del Deporte, a la que agradecemos su colaboración para generar esta entrevista. 

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 450 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/02 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a_

-  Dra. Mª Ángeles Serrano García . Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular.. Desde 2018 es vocal del Comité Asesor de Infraestructuras Singulares. Lleva a cabo su labor de investigadora en el grupo de investigación Hepatología experimental y vectorización de fármacos de la Universidad de Salamanca que es una Unidad de investigación consolidada de la Junta de Castilla y León desde septiembre de 2015. Es especialista en proteínas transportadoras de membrana implicadas en la barrera placentaria y en la resistencia a múltiples fármacos. En marzo de 2023 fue elegida como Secretaria General de la Confederación de Sociedades Científicas de España (COSCE).

-  Dª Delia Barrio Carreras. Dietista-Nutricionista. Nutricionista en la Unidad de Enfermedades Mitocondriales – Metabólicas Hereditarias del Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid y en la Unidad de Enfermedades Minoritarias del adulto del mismo hospital, centro de referencia nacional (CSUR) y europeo (MetabERN) para enfermedades metabólicas hereditarias. Miembro de la Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y de la Sociedad para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Agradecemos a NUTRICIA Mundo metabólico su colaboración para generar esta entrevista. 

-  Dr. Gabriel Cara Fuentes (44 años). Doctor en Medicina, nefrologo pediatrico e investigador principal en el “Kidney and Urinary Tract Center” del Hospital Nationwide Children’s (Columbus, Ohio, EEUU). Licenciado en Medicina por la Universidad de Granada, titulado en Pediatría por el Hospital Torrecardenas (Almeria), titulado en Pediatría y Nefrología Pediatrica por la Universidad de Florida. Co-responsable del grupo pediatrico de trabajo NEPTUNE (Nephrotic Syndrome Study Network), miembro del comité investigador de ALANEPE (Asociacion Latinoamericana de Nefrologia Pediatrica) y del estudio multicentrico CureGN (Cure Glomerulo nephropathy). Su laboratorio, centrado en la investigación del sindrome nefrotico idiopatico, recibe financiacion del Instituto Nacional de Salud Americano (NIH), varias fundaciones privadas y donaciones particulares.

-  D,. Mario García González. Nació hace 36 años en Ciudad Real con un hándicap llamado acondroplasia, comúnmente conocida como enanismo. A pesar de los obstáculos y del estigma social que conlleva ha logrado forjar una vida plena a todos los niveles y ha conseguido lo que nunca pensó que sucedería, tener su propia familia.

-  Dr. Ismael Ejarque Doménech es un médico valenciano con tres especialidades sanitarias: 1) médico de familia, 2) genetista clínico [según el MIR italiano] y 3) analista clínico. También cabe decir que es Doctor de doctorado sobresaliente "cum laude" por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia. Actualmente trabaja como médico de familia en el Centro de Salud de Almácera (Valencia) y como genetista clínico en el Hospital Vithas Aguas Vivas de Alzira (Valencia).

-  Dra. Cristina Nombela Otero. Investigadora Tomás y Valiente (MIAS-UAM), Dpto. Psicología Biológica y de la Salud. Facultad de Psicología, Universidad Autónoma de Madrid.

- Dr. Adrián Valli es un investigador argentino de 47 años que ha vivido los últimos 22 años en Europa, 17 en España y 5 en el Reino Unido. Adrián se licenció en biotecnología en la Universidad Nacional del Litoral en Argentina, y se doctoró en la Universidad Autónoma de Madrid, realizó una estancia postdoctoral en Cambridge y desde el año 2017 dirige un grupo en el Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid, que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y donde disfruta desde hace 1 año de su plaza permanente de científico titular. Desde la época en que realizaba la licenciatura, su investigación ha estado siempre centrada en los mecanismos moleculares que gobiernan la interacción de las plantas con el medioambiente. Agradecemos a la asociación Apadrina la Ciencia su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Manuel Álvarez-Dolado. Doctor en CC. Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid, realizó su Tesis Doctoral en el Instituto de Investigaciones Biomédicas del CSIC. Posteriormente, se trasladó al laboratorio del Dr. Arturo Álvarez-Buylla (Premio Príncipe de Asturias) en la University of California en San Francisco (UCSF) En 2003 retornó a España con un contrato Ramón y Cajal con el que se le ofreció dirigir un laboratorio del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. En 2008, obtuvo su actual plaza de Científico Titular del CSIC para el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) de Sevilla. Sus líneas de investigación se centran en terapia celular y su aplicación a la epilepsia. Estos proyectos han sido financiados ininterrumpidamente por el Ministerio de Ciencia y Fundaciones privadas y asociaciones de enfermos. Es autor de más de 45 artículos científicos internacionales de prestigio (Nature, Neuron, Brain, PNAS.).

-  Dra. Roser Urreizti se graduó en Biología en 2000 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007. Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB. 

- Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros. Actualmente trabaja en la Unidad de Enfermedades Metabólicas dirigida por el Dr. Rafael Artuch, en el Instituto de Investigación San Juan de Dios · Hospital San Juan de Dios Barcelona, donde se centra en el análisis ómicos sobre enfermedades ultrararas. Sus principales intereses son las consecuencias moleculares y celulares de los síndromes MAGEL2 y TRAF7 y afecciones relacionadas.

-  Dr. Iván Valle Rosado (47 años) es profesor contratado Doctor del Dpto. Genética de la Universidad de Sevilla, y dirige desde hace 4 años su Grupo de investigación “Daño endógeno y replicación” en el Centro Andaluz de BIología Molecular y Medicina Regenerativa, CABIMER. Ivan V Rosado realizó estudios de Biología y continuó su tesis doctoral en el Dpto de Genética de la U. Sevilla, investigación sobre los mecanismos moleculares de la síntesis de ribosomas en la levadura Saccharomyces cerevisisae (levadura del pan y el vino), para irse posteriormente al prestigioso Laboratorio de Biología Molecular (LMB) de Cambridge UK, en el cual estuvo 6 años investigando sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad Anemia de Fanconi. En 2013 volvió a Sevilla donde continuó sus estudios en AF. 

- Dr. Juan Pie Juste: Catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza. Miembro de número de la Real Academia de Medicina de Zaragoza. Investigador Principal del Grupo de Investigación Reconocido de Aragón “Genética Clínica y Genómica Funcional” incluido en el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (ISS Aragón), y perteneciente al CIBERER (CIBER de enfermedades