Enfermedades raras

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 357 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 15/11 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Raúl Estévez Povedano. Catedrático de Fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB), miembro del IDIBELL y del Instituto de Neurociencias de la UB, 2 veces premio ICREA Academia, pertenece al comité científico de la ELA Foundation, miembro del CIBERER y miembro de la junta de la SEBBM. He trabajado en distintas enfermedades raras relacionadas con transportadores, canales o receptores acoplados a proteínas G, sobre todo en la regulación de la actividad de estas proteínas por proteínas accesorias y en estudios de estructura-función. Desde hace unos 20 años estoy trabajando en las bases moleculares y en la búsqueda de terapias en la Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales, una enfermedad rara que afecta a la mielina del sistema nervioso central. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Beatriz Sobrino Rey: Doctora en Biología. Responsable de la Unidad de Secuenciación Masiva de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). Ligada desde el inicio de su carrera a los desarrollos tecnológicos en el campo de la genómica, inicialmente con las plataformas de genotipado en la Universidade de Santiago (Centro Nacional de Genotipado) y desde el 2010 en la FPGMX como responsable de la implantación de las tecnologías de secuenciación masiva para su aplicación tanto en el ámbito del diagnóstico como en investigación. Agradecemos al Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras, CIBERER, su colaboración para generar esta entrevista.

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