Enfermedades raras

- Dra. Roser Urreizti se graduó en Biología en 2000 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007. Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB. Desde 2008, la Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros. Actualmente trabaja en la Unidad de Enfermedades Metabólicas dirigida por el Dr. Rafael Artuch, en el Instituto de Investigación San Juan de Dios · Hospital San Juan de Dios Barcelona, donde se centra en el análisis ómicos sobre enfermedades ultrararas. Sus principales intereses son las consecuencias moleculares y celulares de los síndromes MAGEL2 y TRAF7 y afecciones relacionadas.

 

- Dra. Raquel Rabionet se graduó en Biología en 1996 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2002. Realizó una estancia postdoctoral (2002-2005) en la universidad de Duke, EEUU, y se incorporó como investigadora Ramon y Cajal al CRG (Barcelona), donde investigó los factores genéticos asociados a diversas enfermedades complejas y mendelianas hasta 2016. En 2017 se trasladó al grupo de investigación en Genéitca Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, donde es profesora agregada desde 2020. Sus líneas de investigación, codirigidas con la Dra Susanna Balcells, se dividen entre el estudio de enfermedades complejas, como la osteoporosis, el ictus o el trastorno obsesivo compulsivo y el estudio de enfermedades raras, concretamente patologías óseas y síndromes de neurodesarrollo. Esta última línea de investigación se desarrolla en colaboración con la Dra Urreizti, y se centra en el estudio de las afectaciones moleculares en los síndromes Schaaf-Yang y TRAF7 y afecciones relacionadas.

- Dr. Carles Gaston-Massuet. Catedrático Associado en el Hospital Universitario Sant Barts, de la Universidad Queen Mary of London, Reino Unido. Licenciado en Biología Molecular por la Universidad de Barcelona y el King’s College University of London. Doctorado, por el University College London, en Biología Molecular y Genética del desarrollo de enfermedades congénitas del sistema nervioso. Después de 8 años postdoctorales donde se especializó en el estudio de enfermedades genéticas que afectan el sistema endocrino del hipotálamo y glándula pituitaria en el Hospital de Pediatría Great Ormond Street del University College London. Formó su laboratorio de investigación en el 2014 para dedicarse a entender las bases genéticas de tumores del eje hipotalámico-hipofisario en edad pediátrica. Agradecemos a la Sociedad Española de Biología del Desarrollo su colaboración para generar esta entrevista.

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